Gene
MRPL44
mitochondrial ribosomal protein L44
- HGNC 16650(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000135900(abre num novo separador)
- Gene NCBI 65080(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q36.1
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 223 957 463–223 967 714 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 10,3 kb
- Proteína
- 332 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ12701, FLJ13990, mL44
- Transcrito MANE Select
- ENST00000258383.4NM_022915.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doença Mitocondrial Primária
- Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa
Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.
Como MRPL44 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,7 kb dos 10,3 kb do gene; 999 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MRPL44
4
posições em MRPL44 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 10,3 kb de MRPL44, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.
Características associadas a MRPL44
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MRPL44 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MRPL44: mitochondrial ribosomal protein L44. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mrpl44
Dante Labs. Gene MRPL44: mitochondrial ribosomal protein L44 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mrpl44
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