Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

MRPL44

mitochondrial ribosomal protein L44

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q36.1
Współrzędne
Chromosom 2: 223 957 463–223 967 714 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 10,3 kb
Białko
332 aminokwasów
Znany również jako
FLJ12701, FLJ13990, mL44
Transkrypt MANE Select
ENST00000258383.4NM_022915.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Budowa genu MRPL44

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie MRPL44. MRPL44 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 223 462 589 do 224 462 588.Chromosom 22q36.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3223,6 Mb223,8 Mb224 Mb224,2 Mb224,4 MbSCG2: 223 596 092–223 602 773, nić ujemnejSCG2AP1S3: 223 667 680–223 838 027, nić ujemnejAP1S3: 223 757 258–223 945 299, nić ujemnejWDFY1: 223 855 716–223 945 357, nić ujemnejWDFY1MRPL44: 223 957 463–223 967 714, nić dodatniejMRPL44SERPINE2: 223 975 045–224 039 688, nić ujemnejSERPINE2FAM124B: 224 376 339–224 402 113, nić ujemnejFAM124BSchemat MRPL44: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 223 957 463–223 957 651, 189 zasadEkson 2: 223 959 534–223 960 002, 469 zasadEkson 3: 223 963 756–223 963 934, 179 zasadEkson 4: 223 966 863–223 967 714, 852 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 10,3 kb genu; 999 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie MRPL44

4

pozycje w genie MRPL44, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 10,3 kb genu MRPL44, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem MRPL44

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MRPL44. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MRPL44: mitochondrial ribosomal protein L44. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mrpl44

Vancouver

Dante Labs. Gen MRPL44: mitochondrial ribosomal protein L44 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mrpl44

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test