Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MRPL44

mitochondrial ribosomal protein L44

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q36.1
Koordinater
Kromosom 2: 223 957 463–223 967 714 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 10,3 kb
Protein
332 aminosyrer
Også kjent som
FLJ12701, FLJ13990, mL44
MANE Select-transkripsjon
ENST00000258383.4NM_022915.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Slik er MRPL44 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 2, med en parentes der MRPL44 står. MRPL44 og 6 gener i nærheten på kromosom 2, fra 223 462 589 til 224 462 588.Kromosom 22q36.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3223,6 Mb223,8 Mb224 Mb224,2 Mb224,4 MbSCG2: 223 596 092–223 602 773, bakover-strengSCG2AP1S3: 223 667 680–223 838 027, bakover-strengAP1S3: 223 757 258–223 945 299, bakover-strengWDFY1: 223 855 716–223 945 357, bakover-strengWDFY1MRPL44: 223 957 463–223 967 714, fremover-strengMRPL44SERPINE2: 223 975 045–224 039 688, bakover-strengSERPINE2FAM124B: 224 376 339–224 402 113, bakover-strengFAM124BDiagram av MRPL44: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 223 957 463–223 957 651, 189 baserEkson 2: 223 959 534–223 960 002, 469 baserEkson 3: 223 963 756–223 963 934, 179 baserEkson 4: 223 966 863–223 967 714, 852 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 10,3 kb, og 999 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MRPL44

4

posisjoner i MRPL44 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 10,3 kb av MRPL44, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MRPL44-genet: mitochondrial ribosomal protein L44. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mrpl44

Vancouver

Dante Labs. MRPL44-genet: mitochondrial ribosomal protein L44 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mrpl44

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test