Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MRPL44

mitochondrial ribosomal protein L44

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q36.1
Koordinater
Kromosom 2: 223 957 463–223 967 714 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 10,3 kb
Protein
332 aminosyror
Även känd som
FLJ12701, FLJ13990, mL44
MANE Select-transkript
ENST00000258383.4NM_022915.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

Så är MRPL44 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 2, med en parentes där MRPL44 finns. MRPL44 och 6 gener i närheten på kromosom 2, från 223 462 589 till 224 462 588.Kromosom 22q36.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3223,6 Mb223,8 Mb224 Mb224,2 Mb224,4 MbSCG2: 223 596 092–223 602 773, bakåt-strängSCG2AP1S3: 223 667 680–223 838 027, bakåt-strängAP1S3: 223 757 258–223 945 299, bakåt-strängWDFY1: 223 855 716–223 945 357, bakåt-strängWDFY1MRPL44: 223 957 463–223 967 714, framåt-strängMRPL44SERPINE2: 223 975 045–224 039 688, bakåt-strängSERPINE2FAM124B: 224 376 339–224 402 113, bakåt-strängFAM124BDiagram över MRPL44: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 223 957 463–223 957 651, 189 baserExon 2: 223 959 534–223 960 002, 469 baserExon 3: 223 963 756–223 963 934, 179 baserExon 4: 223 966 863–223 967 714, 852 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 10,3 kb, och 999 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MRPL44

4

positioner i MRPL44 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 10,3 kb av MRPL44, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MRPL44-genen: mitochondrial ribosomal protein L44. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mrpl44

Vancouver

Dante Labs. MRPL44-genen: mitochondrial ribosomal protein L44 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mrpl44

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test