Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MRPL44

mitochondrial ribosomal protein L44

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q36.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 223 957 463–223 967 714 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 10,3 kb:n alueella
Proteiini
332 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ12701, FLJ13990, mL44
MANE Select -transkripti
ENST00000258383.4NM_022915.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

MRPL44-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa MRPL44-geenin sijainnin. MRPL44 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 223 462 589–224 462 588.Kromosomi 22q36.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3223,6 Mb223,8 Mb224 Mb224,2 Mb224,4 MbSCG2: 223 596 092–223 602 773, juoste taaksepäinSCG2AP1S3: 223 667 680–223 838 027, juoste taaksepäinAP1S3: 223 757 258–223 945 299, juoste taaksepäinWDFY1: 223 855 716–223 945 357, juoste taaksepäinWDFY1MRPL44: 223 957 463–223 967 714, juoste eteenpäinMRPL44SERPINE2: 223 975 045–224 039 688, juoste taaksepäinSERPINE2FAM124B: 224 376 339–224 402 113, juoste taaksepäinFAM124BMRPL44-kaavio: 4 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 223 957 463–223 957 651, 189 emästäEkson 2: 223 959 534–223 960 002, 469 emästäEkson 3: 223 963 756–223 963 934, 179 emästäEkson 4: 223 966 863–223 967 714, 852 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 10,3 kb:stä; 999 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MRPL44

4

MRPL44-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 10,3 kb geenistä MRPL44, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin MRPL44 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MRPL44 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MRPL44-geeni: mitochondrial ribosomal protein L44. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mrpl44

Vancouver

Dante Labs. MRPL44-geeni: mitochondrial ribosomal protein L44 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mrpl44

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test