Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MCM4

minichromosome maintenance complex component 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q11.21
Koordinaadid
Kromosoom 8: 47 960 941–47 978 160 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 17,2 kb
Valk
863 aminohapet
Tuntud ka kui
CDC54, hCdc21, P1-Cdc21, MGC33310
Varasemad tähised
CDC21
MANE Select transkript
ENST00000649973.1NM_182746.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas MCM4 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub MCM4. MCM4 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 8, vahemikus 47 469 551 kuni 48 469 550.Kromosoom 88q11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.347,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbSPIDR: 47 260 568–47 737 022, otsene ahelSPIDRCEBPD: 47 735 634–47 738 164, pöördne ahelCEBPDPRKDC: 47 772 970–47 960 182, pöördne ahelPRKDCMCM4: 47 960 941–47 978 160, otsene ahelMCM4UBE2V2: 48 008 410–48 067 523, otsene ahelUBE2V2MCM4 skeem: 17 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 47 960 941–47 961 014, 74 alustEkson 2: 47 961 131–47 961 214, 84 alustEkson 3: 47 961 516–47 961 680, 165 alustEkson 4: 47 962 053–47 962 216, 164 alustEkson 5: 47 962 305–47 962 406, 102 alustEkson 6: 47 962 764–47 962 859, 96 alustEkson 7: 47 962 945–47 963 040, 96 alustEkson 8: 47 964 574–47 964 712, 139 alustEkson 9: 47 966 187–47 966 407, 221 alustEkson 10: 47 967 365–47 967 485, 121 alustEkson 11: 47 969 798–47 970 057, 260 alustEkson 12: 47 970 511–47 970 876, 366 alustEkson 13: 47 971 341–47 971 468, 128 alustEkson 14: 47 972 857–47 973 064, 208 alustEkson 15: 47 974 734–47 974 962, 229 alustEkson 16: 47 975 715–47 975 848, 134 alustEkson 17: 47 976 686–47 978 160, 1475 alust151015175′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 17,2 kb; neist 2592 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse MCM4

    2

    kohad geenis MCM4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MCM4 17,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MCM4 geen: minichromosome maintenance complex component 4. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mcm4

    Vancouver

    Dante Labs. MCM4 geen: minichromosome maintenance complex component 4 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mcm4

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test