Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HFM1

helicase for meiosis 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p22.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 91 260 766–91 404 837 (GRCh38)
Eksonit
39 eksonia 144,1 kb:n alueella
Proteiini
1 435 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MER3, FLJ39011, FLJ36760
Aiemmat symbolit
SEC63D1
MANE Select -transkripti
ENST00000370425.8NM_001017975.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Naisten hedelmättömyys

    • Naisen heikentynyt tai puuttuva kyky tulla raskaaksi.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

HFM1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa HFM1-geenin sijainnin. HFM1 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 90 832 802–91 832 801.Kromosomi 11p22.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4491 Mb91,2 Mb91,4 Mb91,6 Mb91,8 MbZNF644: 90 912 452–91 022 376, juoste taaksepäinZNF644HFM1: 91 260 766–91 404 837, juoste taaksepäinHFM1CDC7: 91 500 535–91 527 943, juoste eteenpäinCDC7TGFBR3: 91 680 343–91 906 335, juoste taaksepäinTGFBR3HFM1-kaavio: 39 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 39: 91 260 766–91 261 359, 594 emästäEkson 38: 91 262 241–91 262 392, 152 emästäEkson 37: 91 262 481–91 262 592, 112 emästäEkson 36: 91 266 017–91 266 107, 91 emästäEkson 35: 91 267 745–91 267 855, 111 emästäEkson 34: 91 273 712–91 273 815, 104 emästäEkson 33: 91 274 730–91 274 809, 80 emästäEkson 32: 91 276 628–91 276 743, 116 emästäEkson 31: 91 276 982–91 277 062, 81 emästäEkson 30: 91 313 349–91 313 495, 147 emästäEkson 29: 91 313 957–91 314 060, 104 emästäEkson 28: 91 315 815–91 315 972, 158 emästäEkson 27: 91 316 101–91 316 184, 84 emästäEkson 26: 91 316 391–91 316 476, 86 emästäEkson 25: 91 319 078–91 319 209, 132 emästäEkson 24: 91 319 293–91 319 390, 98 emästäEkson 23: 91 322 950–91 322 997, 48 emästäEkson 22: 91 323 093–91 323 199, 107 emästäEkson 21: 91 324 675–91 324 766, 92 emästäEkson 20: 91 343 430–91 343 510, 81 emästäEkson 19: 91 347 429–91 347 476, 48 emästäEkson 18: 91 350 738–91 350 871, 134 emästäEkson 17: 91 351 549–91 351 643, 95 emästäEkson 16: 91 352 506–91 352 651, 146 emästäEkson 15: 91 353 051–91 353 152, 102 emästäEkson 14: 91 353 256–91 353 299, 44 emästäEkson 13: 91 375 358–91 375 446, 89 emästäEkson 12: 91 375 527–91 375 727, 201 emästäEkson 11: 91 378 025–91 378 183, 159 emästäEkson 10: 91 378 403–91 378 480, 78 emästäEkson 9: 91 379 063–91 379 214, 152 emästäEkson 8: 91 380 104–91 380 236, 133 emästäEkson 7: 91 380 912–91 380 982, 71 emästäEkson 6: 91 385 187–91 385 234, 48 emästäEkson 5: 91 385 575–91 385 834, 260 emästäEkson 4: 91 394 093–91 394 402, 310 emästäEkson 3: 91 396 293–91 396 405, 113 emästäEkson 2: 91 401 012–91 401 109, 98 emästäEkson 1: 91 404 798–91 404 837, 40 emästä39353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,9 kb geenin 144,1 kb:stä; 4 308 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HFM1

9

HFM1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 144,1 kb geenistä HFM1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HFM1-geeni: helicase for meiosis 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hfm1

Vancouver

Dante Labs. HFM1-geeni: helicase for meiosis 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hfm1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test