Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

HFM1

helicase for meiosis 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p22.2
Koordinater
Kromosom 1: 91 260 766–91 404 837 (GRCh38)
Exoner
39 exoner på 144,1 kb
Protein
1 435 aminosyror
Även känd som
MER3, FLJ39011, FLJ36760
Tidigare symboler
SEC63D1
MANE Select-transkript
ENST00000370425.8NM_001017975.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Kvinnlig infertilitet

    • Nedsatt eller frånvarande förmåga hos en kvinna att bli gravid.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är HFM1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där HFM1 finns. HFM1 och 3 gener i närheten på kromosom 1, från 90 832 802 till 91 832 801.Kromosom 11p22.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4491 Mb91,2 Mb91,4 Mb91,6 Mb91,8 MbZNF644: 90 912 452–91 022 376, bakåt-strängZNF644HFM1: 91 260 766–91 404 837, bakåt-strängHFM1CDC7: 91 500 535–91 527 943, framåt-strängCDC7TGFBR3: 91 680 343–91 906 335, bakåt-strängTGFBR3Diagram över HFM1: 39 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 31: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 91 260 766–91 261 359, 594 baserExon 38: 91 262 241–91 262 392, 152 baserExon 37: 91 262 481–91 262 592, 112 baserExon 36: 91 266 017–91 266 107, 91 baserExon 35: 91 267 745–91 267 855, 111 baserExon 34: 91 273 712–91 273 815, 104 baserExon 33: 91 274 730–91 274 809, 80 baserExon 32: 91 276 628–91 276 743, 116 baserExon 31: 91 276 982–91 277 062, 81 baserExon 30: 91 313 349–91 313 495, 147 baserExon 29: 91 313 957–91 314 060, 104 baserExon 28: 91 315 815–91 315 972, 158 baserExon 27: 91 316 101–91 316 184, 84 baserExon 26: 91 316 391–91 316 476, 86 baserExon 25: 91 319 078–91 319 209, 132 baserExon 24: 91 319 293–91 319 390, 98 baserExon 23: 91 322 950–91 322 997, 48 baserExon 22: 91 323 093–91 323 199, 107 baserExon 21: 91 324 675–91 324 766, 92 baserExon 20: 91 343 430–91 343 510, 81 baserExon 19: 91 347 429–91 347 476, 48 baserExon 18: 91 350 738–91 350 871, 134 baserExon 17: 91 351 549–91 351 643, 95 baserExon 16: 91 352 506–91 352 651, 146 baserExon 15: 91 353 051–91 353 152, 102 baserExon 14: 91 353 256–91 353 299, 44 baserExon 13: 91 375 358–91 375 446, 89 baserExon 12: 91 375 527–91 375 727, 201 baserExon 11: 91 378 025–91 378 183, 159 baserExon 10: 91 378 403–91 378 480, 78 baserExon 9: 91 379 063–91 379 214, 152 baserExon 8: 91 380 104–91 380 236, 133 baserExon 7: 91 380 912–91 380 982, 71 baserExon 6: 91 385 187–91 385 234, 48 baserExon 5: 91 385 575–91 385 834, 260 baserExon 4: 91 394 093–91 394 402, 310 baserExon 3: 91 396 293–91 396 405, 113 baserExon 2: 91 401 012–91 401 109, 98 baserExon 1: 91 404 798–91 404 837, 40 baser39353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,9 kb av genens 144,1 kb, och 4 308 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HFM1

9

positioner i HFM1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 144,1 kb av HFM1, med introner inräknade, inte bara de 4,9 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till HFM1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HFM1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HFM1-genen: helicase for meiosis 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hfm1

Vancouver

Dante Labs. HFM1-genen: helicase for meiosis 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hfm1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test