Gène
HFM1
helicase for meiosis 1
- HGNC 20193↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000162669↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 164045↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p22.2
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 91 260 766–91 404 837 (GRCh38)
- Exons
- 39 exons sur 144,1 kb
- Protéine
- 1 435 acides aminés
- Aussi appelé
- MER3, FLJ39011, FLJ36760
- Symboles précédents
- SEC63D1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000370425.8NM_001017975.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Infertilité féminine
Diminution ou absence de la capacité à concevoir chez la femme.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Structure de HFM1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,9 kb sur les 144,1 kb du gène ; 4 308 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit HFM1
9
positions dans HFM1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 144,1 kb de HFM1, introns compris, et pas seulement les 4,9 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Partage 1 affection
- ATMATM serine/threonine kinasePartage 1 affection
- BMP15bone morphogenetic protein 15Partage 1 affection
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Partage 1 affection
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitPartage 1 affection
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Partage 1 affection
- FANCMFA complementation group MPartage 1 affection
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorPartage 1 affection
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Partage 1 affection
- FOXL2forkhead box L2Partage 1 affection
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorPartage 1 affection
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferasePartage 1 affection
Traits associés à HFM1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HFM1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène HFM1 : helicase for meiosis 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hfm1
Dante Labs. Gène HFM1 : helicase for meiosis 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hfm1
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