Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

HFM1

helicase for meiosis 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1p22.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 91.260.766–91.404.837 (GRCh38)
Εξόνια
39 έξώνια σε 144,1 kb
Πρωτεΐνη
1.435 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
MER3, FLJ39011, FLJ36760
Προηγούμενα σύμβολα
SEC63D1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000370425.8NM_001017975.6
Τύπος locus
Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Γυναικεία υπογονιμότητα

    • Μειωμένη ή απούσα ικανότητα μιας γυναίκας να επιτύχει σύλληψη.

      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το HFM1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του HFM1. HFM1 και 3 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 90.832.802 έως 91.832.801.Χρωμόσωμα 11p22.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4491 Mb91,2 Mb91,4 Mb91,6 Mb91,8 MbZNF644: 90.912.452–91.022.376, αλυσίδα αντίστροφηZNF644HFM1: 91.260.766–91.404.837, αλυσίδα αντίστροφηHFM1CDC7: 91.500.535–91.527.943, αλυσίδα ευθείαCDC7TGFBR3: 91.680.343–91.906.335, αλυσίδα αντίστροφηTGFBR3Διάγραμμα του HFM1: 39 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 31: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 28: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 23: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 21: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 19: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 39: 91.260.766–91.261.359, 594 βάσειςΈξώνιο 38: 91.262.241–91.262.392, 152 βάσειςΈξώνιο 37: 91.262.481–91.262.592, 112 βάσειςΈξώνιο 36: 91.266.017–91.266.107, 91 βάσειςΈξώνιο 35: 91.267.745–91.267.855, 111 βάσειςΈξώνιο 34: 91.273.712–91.273.815, 104 βάσειςΈξώνιο 33: 91.274.730–91.274.809, 80 βάσειςΈξώνιο 32: 91.276.628–91.276.743, 116 βάσειςΈξώνιο 31: 91.276.982–91.277.062, 81 βάσειςΈξώνιο 30: 91.313.349–91.313.495, 147 βάσειςΈξώνιο 29: 91.313.957–91.314.060, 104 βάσειςΈξώνιο 28: 91.315.815–91.315.972, 158 βάσειςΈξώνιο 27: 91.316.101–91.316.184, 84 βάσειςΈξώνιο 26: 91.316.391–91.316.476, 86 βάσειςΈξώνιο 25: 91.319.078–91.319.209, 132 βάσειςΈξώνιο 24: 91.319.293–91.319.390, 98 βάσειςΈξώνιο 23: 91.322.950–91.322.997, 48 βάσειςΈξώνιο 22: 91.323.093–91.323.199, 107 βάσειςΈξώνιο 21: 91.324.675–91.324.766, 92 βάσειςΈξώνιο 20: 91.343.430–91.343.510, 81 βάσειςΈξώνιο 19: 91.347.429–91.347.476, 48 βάσειςΈξώνιο 18: 91.350.738–91.350.871, 134 βάσειςΈξώνιο 17: 91.351.549–91.351.643, 95 βάσειςΈξώνιο 16: 91.352.506–91.352.651, 146 βάσειςΈξώνιο 15: 91.353.051–91.353.152, 102 βάσειςΈξώνιο 14: 91.353.256–91.353.299, 44 βάσειςΈξώνιο 13: 91.375.358–91.375.446, 89 βάσειςΈξώνιο 12: 91.375.527–91.375.727, 201 βάσειςΈξώνιο 11: 91.378.025–91.378.183, 159 βάσειςΈξώνιο 10: 91.378.403–91.378.480, 78 βάσειςΈξώνιο 9: 91.379.063–91.379.214, 152 βάσειςΈξώνιο 8: 91.380.104–91.380.236, 133 βάσειςΈξώνιο 7: 91.380.912–91.380.982, 71 βάσειςΈξώνιο 6: 91.385.187–91.385.234, 48 βάσειςΈξώνιο 5: 91.385.575–91.385.834, 260 βάσειςΈξώνιο 4: 91.394.093–91.394.402, 310 βάσειςΈξώνιο 3: 91.396.293–91.396.405, 113 βάσειςΈξώνιο 2: 91.401.012–91.401.109, 98 βάσειςΈξώνιο 1: 91.404.798–91.404.837, 40 βάσεις39353025201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,9 kb από τα 144,1 kb του γονιδίου· 4.308 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του HFM1

9

θέσεις στο HFM1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Μια ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος καλύπτει και τα 144,1 kb του HFM1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,9 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HFM1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HFM1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
  • Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο HFM1: helicase for meiosis 1. Ανάκτηση 18 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/hfm1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο HFM1: helicase for meiosis 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 18 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/hfm1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας