Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HFM1

helicase for meiosis 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p22.2
Souřadnice
Chromozom 1: 91 260 766–91 404 837 (GRCh38)
Exony
39 exonů na 144,1 kb
Protein
1 435 aminokyselin
Další názvy
MER3, FLJ39011, FLJ36760
Předchozí symboly
SEC63D1
Transkript MANE Select
ENST00000370425.8NM_001017975.6
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je HFM1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u HFM1. HFM1 a 3 genů poblíž na chromozomu 1, od 90 832 802 do 91 832 801.Chromozom 11p22.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4491 Mb91,2 Mb91,4 Mb91,6 Mb91,8 MbZNF644: 90 912 452–91 022 376, řetězec zpětnémZNF644HFM1: 91 260 766–91 404 837, řetězec zpětnémHFM1CDC7: 91 500 535–91 527 943, řetězec dopřednémCDC7TGFBR3: 91 680 343–91 906 335, řetězec zpětnémTGFBR3Schéma HFM1: 39 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 91 260 766–91 261 359, 594 bázíExon 38: 91 262 241–91 262 392, 152 bázíExon 37: 91 262 481–91 262 592, 112 bázíExon 36: 91 266 017–91 266 107, 91 bázíExon 35: 91 267 745–91 267 855, 111 bázíExon 34: 91 273 712–91 273 815, 104 bázíExon 33: 91 274 730–91 274 809, 80 bázíExon 32: 91 276 628–91 276 743, 116 bázíExon 31: 91 276 982–91 277 062, 81 bázíExon 30: 91 313 349–91 313 495, 147 bázíExon 29: 91 313 957–91 314 060, 104 bázíExon 28: 91 315 815–91 315 972, 158 bázíExon 27: 91 316 101–91 316 184, 84 bázíExon 26: 91 316 391–91 316 476, 86 bázíExon 25: 91 319 078–91 319 209, 132 bázíExon 24: 91 319 293–91 319 390, 98 bázíExon 23: 91 322 950–91 322 997, 48 bázíExon 22: 91 323 093–91 323 199, 107 bázíExon 21: 91 324 675–91 324 766, 92 bázíExon 20: 91 343 430–91 343 510, 81 bázíExon 19: 91 347 429–91 347 476, 48 bázíExon 18: 91 350 738–91 350 871, 134 bázíExon 17: 91 351 549–91 351 643, 95 bázíExon 16: 91 352 506–91 352 651, 146 bázíExon 15: 91 353 051–91 353 152, 102 bázíExon 14: 91 353 256–91 353 299, 44 bázíExon 13: 91 375 358–91 375 446, 89 bázíExon 12: 91 375 527–91 375 727, 201 bázíExon 11: 91 378 025–91 378 183, 159 bázíExon 10: 91 378 403–91 378 480, 78 bázíExon 9: 91 379 063–91 379 214, 152 bázíExon 8: 91 380 104–91 380 236, 133 bázíExon 7: 91 380 912–91 380 982, 71 bázíExon 6: 91 385 187–91 385 234, 48 bázíExon 5: 91 385 575–91 385 834, 260 bázíExon 4: 91 394 093–91 394 402, 310 bázíExon 3: 91 396 293–91 396 405, 113 bázíExon 2: 91 401 012–91 401 109, 98 bázíExon 1: 91 404 798–91 404 837, 40 bází39353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,9 kb z 144,1 kb genu; 4 308 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HFM1

9

pozic v genu HFM1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 144,1 kb genu HFM1, včetně intronů, nikoli jen 4,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HFM1: helicase for meiosis 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hfm1

Vancouver

Dante Labs. Gen HFM1: helicase for meiosis 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hfm1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test