Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HFM1

helicase for meiosis 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p22.2
Koordinater
Kromosom 1: 91 260 766–91 404 837 (GRCh38)
Eksoner
39 eksoner over 144,1 kb
Protein
1 435 aminosyrer
Også kjent som
MER3, FLJ39011, FLJ36760
Tidligere symboler
SEC63D1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000370425.8NM_001017975.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Infertilitet hos kvinner

    • Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er HFM1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der HFM1 står. HFM1 og 3 gener i nærheten på kromosom 1, fra 90 832 802 til 91 832 801.Kromosom 11p22.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4491 Mb91,2 Mb91,4 Mb91,6 Mb91,8 MbZNF644: 90 912 452–91 022 376, bakover-strengZNF644HFM1: 91 260 766–91 404 837, bakover-strengHFM1CDC7: 91 500 535–91 527 943, fremover-strengCDC7TGFBR3: 91 680 343–91 906 335, bakover-strengTGFBR3Diagram av HFM1: 39 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 31: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 91 260 766–91 261 359, 594 baserEkson 38: 91 262 241–91 262 392, 152 baserEkson 37: 91 262 481–91 262 592, 112 baserEkson 36: 91 266 017–91 266 107, 91 baserEkson 35: 91 267 745–91 267 855, 111 baserEkson 34: 91 273 712–91 273 815, 104 baserEkson 33: 91 274 730–91 274 809, 80 baserEkson 32: 91 276 628–91 276 743, 116 baserEkson 31: 91 276 982–91 277 062, 81 baserEkson 30: 91 313 349–91 313 495, 147 baserEkson 29: 91 313 957–91 314 060, 104 baserEkson 28: 91 315 815–91 315 972, 158 baserEkson 27: 91 316 101–91 316 184, 84 baserEkson 26: 91 316 391–91 316 476, 86 baserEkson 25: 91 319 078–91 319 209, 132 baserEkson 24: 91 319 293–91 319 390, 98 baserEkson 23: 91 322 950–91 322 997, 48 baserEkson 22: 91 323 093–91 323 199, 107 baserEkson 21: 91 324 675–91 324 766, 92 baserEkson 20: 91 343 430–91 343 510, 81 baserEkson 19: 91 347 429–91 347 476, 48 baserEkson 18: 91 350 738–91 350 871, 134 baserEkson 17: 91 351 549–91 351 643, 95 baserEkson 16: 91 352 506–91 352 651, 146 baserEkson 15: 91 353 051–91 353 152, 102 baserEkson 14: 91 353 256–91 353 299, 44 baserEkson 13: 91 375 358–91 375 446, 89 baserEkson 12: 91 375 527–91 375 727, 201 baserEkson 11: 91 378 025–91 378 183, 159 baserEkson 10: 91 378 403–91 378 480, 78 baserEkson 9: 91 379 063–91 379 214, 152 baserEkson 8: 91 380 104–91 380 236, 133 baserEkson 7: 91 380 912–91 380 982, 71 baserEkson 6: 91 385 187–91 385 234, 48 baserEkson 5: 91 385 575–91 385 834, 260 baserEkson 4: 91 394 093–91 394 402, 310 baserEkson 3: 91 396 293–91 396 405, 113 baserEkson 2: 91 401 012–91 401 109, 98 baserEkson 1: 91 404 798–91 404 837, 40 baser39353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 144,1 kb, og 4 308 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HFM1

9

posisjoner i HFM1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 144,1 kb av HFM1, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HFM1-genet: helicase for meiosis 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hfm1

Vancouver

Dante Labs. HFM1-genet: helicase for meiosis 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hfm1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test