Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ALAS2 seotud tunnused

5'-aminolevulinate synthase 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ALAS2 20 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Anemia of inadequate productionAlati
Hypochromic microcytic anemiaAlati
Sideroblastic anemiaAlati
Low number of red blood cells or hemoglobinVäga sageli (80–99%)
Iron deficiency anemiaMõnikord (5–29%)
Macrocytic anemiaPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Anemic pallorAlati
PalenessVäga sageli (80–99%)
Patchy darkened skinMõnikord (5–29%)
Photosensitive skinPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of iron homeostasisVäga sageli (80–99%)
Glucose intoleranceMõnikord (5–29%)
High liver enzymesMõnikord (5–29%)
Increased erythrocyte protoporphyrin concentrationPole registreeritud

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Lack of energy and strengthAlati
FatigueVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased spleen sizeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
GallstonesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Muscle weaknessVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breathing difficultyMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ALAS2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test