Ominaisuudet

Geeniin ALAS2 yhdistetyt ominaisuudet

5'-aminolevulinate synthase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää ALAS2-geeniin 20 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anemia of inadequate production	Aina
Hypochromic microcytic anemia	Aina
Sideroblastic anemia	Aina
Low number of red blood cells or hemoglobin	Hyvin usein (80–99%)
Iron deficiency anemia	Joskus (5–29%)
Macrocytic anemia	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anemic pallor	Aina
Paleness	Hyvin usein (80–99%)
Patchy darkened skin	Joskus (5–29%)
Photosensitive skin	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of iron homeostasis	Hyvin usein (80–99%)
Glucose intolerance	Joskus (5–29%)
High liver enzymes	Joskus (5–29%)
Increased erythrocyte protoporphyrin concentration	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lack of energy and strength	Aina
Fatigue	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gallstones	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulty	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ALAS2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test