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Rasgos

Rasgos asociados a ALAS2

5'-aminolevulinate synthase 2

El Human Phenotype Ontology asocia 20 rasgos a ALAS2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Anemia of inadequate productionSiempre
Hypochromic microcytic anemiaSiempre
Sideroblastic anemiaSiempre
Low number of red blood cells or hemoglobinMuy frecuente (80–99 %)
Iron deficiency anemiaA veces (5–29 %)
Macrocytic anemiaNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Anemic pallorSiempre
PalenessMuy frecuente (80–99 %)
Patchy darkened skinA veces (5–29 %)
Photosensitive skinNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of iron homeostasisMuy frecuente (80–99 %)
Glucose intoleranceA veces (5–29 %)
High liver enzymesA veces (5–29 %)
Increased erythrocyte protoporphyrin concentrationNo registrado

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
Lack of energy and strengthSiempre
FatigueMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased spleen sizeA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
GallstonesA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Muscle weaknessMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Breathing difficultyA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ALAS2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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