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Tratti
Tratti collegati a ALAS2
5'-aminolevulinate synthase 2
La Human Phenotype Ontology collega 20 tratti a ALAS2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Anemia of inadequate production | Sempre |
| Hypochromic microcytic anemia | Sempre |
| Sideroblastic anemia | Sempre |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Molto spesso (80–99%) |
| Iron deficiency anemia | A volte (5–29%) |
| Macrocytic anemia | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Anemic pallor | Sempre |
| Paleness | Molto spesso (80–99%) |
| Patchy darkened skin | A volte (5–29%) |
| Photosensitive skin | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of iron homeostasis | Molto spesso (80–99%) |
| Glucose intolerance | A volte (5–29%) |
| High liver enzymes | A volte (5–29%) |
| Increased erythrocyte protoporphyrin concentration | Non registrato |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Lack of energy and strength | Sempre |
| Fatigue | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased spleen size | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Gallstones | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Muscle weakness | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Breathing difficulty | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ALAS2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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