Rysy

Rysy spojené s ALAS2

5'-aminolevulinate synthase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s ALAS2 20 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Anemia of inadequate production	Vždy
Hypochromic microcytic anemia	Vždy
Sideroblastic anemia	Vždy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Velmi často (80–99 %)
Iron deficiency anemia	Někdy (5–29 %)
Macrocytic anemia	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Anemic pallor	Vždy
Paleness	Velmi často (80–99 %)
Patchy darkened skin	Někdy (5–29 %)
Photosensitive skin	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of iron homeostasis	Velmi často (80–99 %)
Glucose intolerance	Někdy (5–29 %)
High liver enzymes	Někdy (5–29 %)
Increased erythrocyte protoporphyrin concentration	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Lack of energy and strength	Vždy
Fatigue	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Gallstones	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulty	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ALAS2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test