Egenskaber

Egenskaber knyttet til ALAS2

5'-aminolevulinate synthase 2

Human Phenotype Ontology knytter 20 egenskaber til ALAS2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anemia of inadequate production	Altid
Hypochromic microcytic anemia	Altid
Sideroblastic anemia	Altid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Meget ofte (80–99 %)
Iron deficiency anemia	Nogle gange (5–29 %)
Macrocytic anemia	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anemic pallor	Altid
Paleness	Meget ofte (80–99 %)
Patchy darkened skin	Nogle gange (5–29 %)
Photosensitive skin	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of iron homeostasis	Meget ofte (80–99 %)
Glucose intolerance	Nogle gange (5–29 %)
High liver enzymes	Nogle gange (5–29 %)
Increased erythrocyte protoporphyrin concentration	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lack of energy and strength	Altid
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gallstones	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulty	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ALAS2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test