İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ALAS2 ile ilişkili özellikler

5'-aminolevulinate synthase 2

Human Phenotype Ontology, ALAS2 ile ilişkili 20 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Anemia of inadequate productionHer zaman
Hypochromic microcytic anemiaHer zaman
Sideroblastic anemiaHer zaman
Low number of red blood cells or hemoglobinÇok sık (%80–99)
Iron deficiency anemiaBazen (%5–29)
Macrocytic anemiaKaydedilmedi

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Anemic pallorHer zaman
PalenessÇok sık (%80–99)
Patchy darkened skinBazen (%5–29)
Photosensitive skinKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of iron homeostasisÇok sık (%80–99)
Glucose intoleranceBazen (%5–29)
High liver enzymesBazen (%5–29)
Increased erythrocyte protoporphyrin concentrationKaydedilmedi

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Lack of energy and strengthHer zaman
FatigueÇok sık (%80–99)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased spleen sizeBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
GallstonesBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Muscle weaknessÇok sık (%80–99)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Breathing difficultyBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ALAS2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al