Merkmale

Mit ALAS2 verknüpfte Merkmale

5'-aminolevulinate synthase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 20 Merkmale mit ALAS2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anemia of inadequate production	Immer
Hypochromic microcytic anemia	Immer
Sideroblastic anemia	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sehr häufig (80–99 %)
Iron deficiency anemia	Manchmal (5–29 %)
Macrocytic anemia	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anemic pallor	Immer
Paleness	Sehr häufig (80–99 %)
Patchy darkened skin	Manchmal (5–29 %)
Photosensitive skin	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of iron homeostasis	Sehr häufig (80–99 %)
Glucose intolerance	Manchmal (5–29 %)
High liver enzymes	Manchmal (5–29 %)
Increased erythrocyte protoporphyrin concentration	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lack of energy and strength	Immer
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gallstones	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulty	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ALAS2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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