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Rasgos

Rasgos asociados a PKD1

polycystin 1, transient receptor potential channel interacting

El Human Phenotype Ontology asocia 30 rasgos a PKD1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cystic kidney diseaseMuy frecuente (80–99 %)
Decreased glomerular filtration rateMuy frecuente (80–99 %)
Renal failureMuy frecuente (80–99 %)
Chronic kidney diseaseFrecuente (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney diseaseFrecuente (30–79 %)
Calcium oxalate nephrolithiasisA veces (5–29 %)
Enlarged kidneyA veces (5–29 %)
Frequent urinary tract infectionsA veces (5–29 %)
PyelonephritisA veces (5–29 %)
Reduced sperm motilityA veces (5–29 %)
Uric acid stonesA veces (5–29 %)
Polycystic kidney dysplasiaNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
High blood pressureFrecuente (30–79 %)
Mitral regurgitationFrecuente (30–79 %)
Abnormal systemic arterial morphologyA veces (5–29 %)
Brain aneurysmA veces (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartA veces (5–29 %)
Mitral valve prolapseA veces (5–29 %)
Cerebral berry aneurysmRaro (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Liver cystsMuy frecuente (80–99 %)
Pancreatic cystsA veces (5–29 %)
Polycystic liver diseaseA veces (5–29 %)
Colonic diverticulaNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated creatinineMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal urinary electrolyte concentrationFrecuente (30–79 %)
AlbuminuriaFrecuente (30–79 %)
Blood in urineFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Pituitary growth hormone cell adenomaRaro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordA veces (5–29 %)

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
Flank painFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PKD1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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