Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til PKD1

polycystin 1, transient receptor potential channel interacting

Human Phenotype Ontology knytter 30 egenskaber til PKD1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Cystic kidney diseaseMeget ofte (80–99 %)
Decreased glomerular filtration rateMeget ofte (80–99 %)
Renal failureMeget ofte (80–99 %)
Chronic kidney diseaseOfte (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney diseaseOfte (30–79 %)
Calcium oxalate nephrolithiasisNogle gange (5–29 %)
Enlarged kidneyNogle gange (5–29 %)
Frequent urinary tract infectionsNogle gange (5–29 %)
PyelonephritisNogle gange (5–29 %)
Reduced sperm motilityNogle gange (5–29 %)
Uric acid stonesNogle gange (5–29 %)
Polycystic kidney dysplasiaIkke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
High blood pressureOfte (30–79 %)
Mitral regurgitationOfte (30–79 %)
Abnormal systemic arterial morphologyNogle gange (5–29 %)
Brain aneurysmNogle gange (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartNogle gange (5–29 %)
Mitral valve prolapseNogle gange (5–29 %)
Cerebral berry aneurysmSjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Liver cystsMeget ofte (80–99 %)
Pancreatic cystsNogle gange (5–29 %)
Polycystic liver diseaseNogle gange (5–29 %)
Colonic diverticulaIkke registreret

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Elevated creatinineMeget ofte (80–99 %)
Abnormal urinary electrolyte concentrationOfte (30–79 %)
AlbuminuriaOfte (30–79 %)
Blood in urineOfte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

EgenskabHvor ofte det ses
Pituitary growth hormone cell adenomaSjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordNogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
Flank painOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PKD1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test