Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z PKD1
polycystin 1, transient receptor potential channel interacting
Human Phenotype Ontology łączy z PKD1 30 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cystic kidney disease | Bardzo często (80–99%) |
| Decreased glomerular filtration rate | Bardzo często (80–99%) |
| Renal failure | Bardzo często (80–99%) |
| Chronic kidney disease | Często (30–79%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Często (30–79%) |
| Calcium oxalate nephrolithiasis | Czasami (5–29%) |
| Enlarged kidney | Czasami (5–29%) |
| Frequent urinary tract infections | Czasami (5–29%) |
| Pyelonephritis | Czasami (5–29%) |
| Reduced sperm motility | Czasami (5–29%) |
| Uric acid stones | Czasami (5–29%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| High blood pressure | Często (30–79%) |
| Mitral regurgitation | Często (30–79%) |
| Abnormal systemic arterial morphology | Czasami (5–29%) |
| Brain aneurysm | Czasami (5–29%) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Czasami (5–29%) |
| Mitral valve prolapse | Czasami (5–29%) |
| Cerebral berry aneurysm | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Liver cysts | Bardzo często (80–99%) |
| Pancreatic cysts | Czasami (5–29%) |
| Polycystic liver disease | Czasami (5–29%) |
| Colonic diverticula | Nie odnotowano |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Elevated creatinine | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal urinary electrolyte concentration | Często (30–79%) |
| Albuminuria | Często (30–79%) |
| Blood in urine | Często (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Pituitary growth hormone cell adenoma | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Czasami (5–29%) |
Constitutional symptom
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Flank pain | Często (30–79%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PKD1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni