Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PKD1 susiję požymiai

polycystin 1, transient receptor potential channel interacting

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 30 požymių su PKD1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cystic kidney diseaseLabai dažnai (80–99%)
Decreased glomerular filtration rateLabai dažnai (80–99%)
Renal failureLabai dažnai (80–99%)
Chronic kidney diseaseDažnai (30–79%)
Stage 5 chronic kidney diseaseDažnai (30–79%)
Calcium oxalate nephrolithiasisKartais (5–29%)
Enlarged kidneyKartais (5–29%)
Frequent urinary tract infectionsKartais (5–29%)
PyelonephritisKartais (5–29%)
Reduced sperm motilityKartais (5–29%)
Uric acid stonesKartais (5–29%)
Polycystic kidney dysplasiaNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High blood pressureDažnai (30–79%)
Mitral regurgitationDažnai (30–79%)
Abnormal systemic arterial morphologyKartais (5–29%)
Brain aneurysmKartais (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartKartais (5–29%)
Mitral valve prolapseKartais (5–29%)
Cerebral berry aneurysmRetai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Liver cystsLabai dažnai (80–99%)
Pancreatic cystsKartais (5–29%)
Polycystic liver diseaseKartais (5–29%)
Colonic diverticulaNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated creatinineLabai dažnai (80–99%)
Abnormal urinary electrolyte concentrationDažnai (30–79%)
AlbuminuriaDažnai (30–79%)
Blood in urineDažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Pituitary growth hormone cell adenomaRetai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Flank painDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PKD1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test