Merkmale

Mit PKD1 verknüpfte Merkmale

polycystin 1, transient receptor potential channel interacting

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 30 Merkmale mit PKD1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cystic kidney disease	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased glomerular filtration rate	Sehr häufig (80–99 %)
Renal failure	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Calcium oxalate nephrolithiasis	Manchmal (5–29 %)
Enlarged kidney	Manchmal (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Manchmal (5–29 %)
Pyelonephritis	Manchmal (5–29 %)
Reduced sperm motility	Manchmal (5–29 %)
Uric acid stones	Manchmal (5–29 %)
Polycystic kidney dysplasia	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Mitral regurgitation	Häufig (30–79 %)
Abnormal systemic arterial morphology	Manchmal (5–29 %)
Brain aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Manchmal (5–29 %)
Cerebral berry aneurysm	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Liver cysts	Sehr häufig (80–99 %)
Pancreatic cysts	Manchmal (5–29 %)
Polycystic liver disease	Manchmal (5–29 %)
Colonic diverticula	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated creatinine	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal urinary electrolyte concentration	Häufig (30–79 %)
Albuminuria	Häufig (30–79 %)
Blood in urine	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pituitary growth hormone cell adenoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flank pain	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PKD1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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