Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PKD1

polycystin 1, transient receptor potential channel interacting

Human Phenotype Ontology knytter 30 kjennetegn til PKD1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the genitourinary system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Cystic kidney diseaseSvært ofte (80–99 %)
Decreased glomerular filtration rateSvært ofte (80–99 %)
Renal failureSvært ofte (80–99 %)
Chronic kidney diseaseOfte (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney diseaseOfte (30–79 %)
Calcium oxalate nephrolithiasisNoen ganger (5–29 %)
Enlarged kidneyNoen ganger (5–29 %)
Frequent urinary tract infectionsNoen ganger (5–29 %)
PyelonephritisNoen ganger (5–29 %)
Reduced sperm motilityNoen ganger (5–29 %)
Uric acid stonesNoen ganger (5–29 %)
Polycystic kidney dysplasiaIkke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
High blood pressureOfte (30–79 %)
Mitral regurgitationOfte (30–79 %)
Abnormal systemic arterial morphologyNoen ganger (5–29 %)
Brain aneurysmNoen ganger (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heartNoen ganger (5–29 %)
Mitral valve prolapseNoen ganger (5–29 %)
Cerebral berry aneurysmSjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Liver cystsSvært ofte (80–99 %)
Pancreatic cystsNoen ganger (5–29 %)
Polycystic liver diseaseNoen ganger (5–29 %)
Colonic diverticulaIkke registrert

Laboratory abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Elevated creatinineSvært ofte (80–99 %)
Abnormal urinary electrolyte concentrationOfte (30–79 %)
AlbuminuriaOfte (30–79 %)
Blood in urineOfte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Pituitary growth hormone cell adenomaSjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordNoen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Flank painOfte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PKD1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test