Rysy

Rysy spojené s PKD1

polycystin 1, transient receptor potential channel interacting

Human Phenotype Ontology spojuje s PKD1 30 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cystic kidney disease	Velmi často (80–99 %)
Decreased glomerular filtration rate	Velmi často (80–99 %)
Renal failure	Velmi často (80–99 %)
Chronic kidney disease	Často (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Často (30–79 %)
Calcium oxalate nephrolithiasis	Někdy (5–29 %)
Enlarged kidney	Někdy (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Někdy (5–29 %)
Pyelonephritis	Někdy (5–29 %)
Reduced sperm motility	Někdy (5–29 %)
Uric acid stones	Někdy (5–29 %)
Polycystic kidney dysplasia	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Často (30–79 %)
Mitral regurgitation	Často (30–79 %)
Abnormal systemic arterial morphology	Někdy (5–29 %)
Brain aneurysm	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Někdy (5–29 %)
Cerebral berry aneurysm	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Liver cysts	Velmi často (80–99 %)
Pancreatic cysts	Někdy (5–29 %)
Polycystic liver disease	Někdy (5–29 %)
Colonic diverticula	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated creatinine	Velmi často (80–99 %)
Abnormal urinary electrolyte concentration	Často (30–79 %)
Albuminuria	Často (30–79 %)
Blood in urine	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pituitary growth hormone cell adenoma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Flank pain	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PKD1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test