Características

Características associadas a PKD1

polycystin 1, transient receptor potential channel interacting

A Human Phenotype Ontology associa 30 características a PKD1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Cystic kidney disease	Muito frequente (80–99%)
Decreased glomerular filtration rate	Muito frequente (80–99%)
Renal failure	Muito frequente (80–99%)
Chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Calcium oxalate nephrolithiasis	Por vezes (5–29%)
Enlarged kidney	Por vezes (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Por vezes (5–29%)
Pyelonephritis	Por vezes (5–29%)
Reduced sperm motility	Por vezes (5–29%)
Uric acid stones	Por vezes (5–29%)
Polycystic kidney dysplasia	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Mitral regurgitation	Frequente (30–79%)
Abnormal systemic arterial morphology	Por vezes (5–29%)
Brain aneurysm	Por vezes (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Mitral valve prolapse	Por vezes (5–29%)
Cerebral berry aneurysm	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Liver cysts	Muito frequente (80–99%)
Pancreatic cysts	Por vezes (5–29%)
Polycystic liver disease	Por vezes (5–29%)
Colonic diverticula	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated creatinine	Muito frequente (80–99%)
Abnormal urinary electrolyte concentration	Frequente (30–79%)
Albuminuria	Frequente (30–79%)
Blood in urine	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Pituitary growth hormone cell adenoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Flank pain	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PKD1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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