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Rasgos
Rasgos asociados a OXCT1
3-oxoacid CoA-transferase 1
El Human Phenotype Ontology asocia 17 rasgos a OXCT1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Reduced succinyl-CoA:3-oxoacid-CoA transferase activity in cultured fibroblasts | Siempre |
| Ketoacidosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased level of ketone bodies in blood | Frecuente (30–79 %) |
| Ketonuria | Frecuente (30–79 %) |
| Dehydration | A veces (5–29 %) |
| Decreased Succinyl-CoA 3-ketoacid CoA transferase activity | No registrado |
| Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid | No registrado |
| Episodic ketoacidosis | No registrado |
Abnormality of the digestive system
Abnormality of the nervous system
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased body weight | A veces (5–29 %) |
| Faltering weight in infancy | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged heart | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a OXCT1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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