Rysy

Rysy spojené s OXCT1

3-oxoacid CoA-transferase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s OXCT1 17 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Reduced succinyl-CoA:3-oxoacid-CoA transferase activity in cultured fibroblasts	Vždy
Ketoacidosis	Velmi často (80–99 %)
Increased level of ketone bodies in blood	Často (30–79 %)
Ketonuria	Často (30–79 %)
Dehydration	Někdy (5–29 %)
Decreased Succinyl-CoA 3-ketoacid CoA transferase activity	Nezaznamenáno
Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid	Nezaznamenáno
Episodic ketoacidosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Vomiting	Často (30–79 %)
Nausea	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Coma	Někdy (5–29 %)
Lethargy	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Někdy (5–29 %)
Faltering weight in infancy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged heart	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased respiratory rate or depth of breathing	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s OXCT1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test