Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan OXCT1

3-oxoacid CoA-transferase 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 17 kenmerken aan OXCT1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Reduced succinyl-CoA:3-oxoacid-CoA transferase activity in cultured fibroblastsAltijd
KetoacidosisHeel vaak (80–99%)
Increased level of ketone bodies in bloodVaak (30–79%)
KetonuriaVaak (30–79%)
DehydrationSoms (5–29%)
Decreased Succinyl-CoA 3-ketoacid CoA transferase activityNiet vastgelegd
Elevated urinary 3-hydroxybutyric acidNiet vastgelegd
Episodic ketoacidosisNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
VomitingVaak (30–79%)
NauseaSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ComaSoms (5–29%)
LethargySoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased body weightSoms (5–29%)
Faltering weight in infancySoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged heartSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased respiratory rate or depth of breathingVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan OXCT1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen