Tunnused

Geeniga OXCT1 seotud tunnused

3-oxoacid CoA-transferase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga OXCT1 17 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Reduced succinyl-CoA:3-oxoacid-CoA transferase activity in cultured fibroblasts	Alati
Ketoacidosis	Väga sageli (80–99%)
Increased level of ketone bodies in blood	Sageli (30–79%)
Ketonuria	Sageli (30–79%)
Dehydration	Mõnikord (5–29%)
Decreased Succinyl-CoA 3-ketoacid CoA transferase activity	Pole registreeritud
Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid	Pole registreeritud
Episodic ketoacidosis	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Vomiting	Sageli (30–79%)
Nausea	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Coma	Mõnikord (5–29%)
Lethargy	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased body weight	Mõnikord (5–29%)
Faltering weight in infancy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged heart	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased respiratory rate or depth of breathing	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga OXCT1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test