Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til OXCT1

3-oxoacid CoA-transferase 1

Human Phenotype Ontology knytter 17 kjennetegn til OXCT1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Reduced succinyl-CoA:3-oxoacid-CoA transferase activity in cultured fibroblasts	Alltid
Ketoacidosis	Svært ofte (80–99 %)
Increased level of ketone bodies in blood	Ofte (30–79 %)
Ketonuria	Ofte (30–79 %)
Dehydration	Noen ganger (5–29 %)
Decreased Succinyl-CoA 3-ketoacid CoA transferase activity	Ikke registrert
Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid	Ikke registrert
Episodic ketoacidosis	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Nausea	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Coma	Noen ganger (5–29 %)
Lethargy	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased body weight	Noen ganger (5–29 %)
Faltering weight in infancy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged heart	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased respiratory rate or depth of breathing	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til OXCT1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test