Cechy

Cechy powiązane z OXCT1

3-oxoacid CoA-transferase 1

Human Phenotype Ontology łączy z OXCT1 17 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Reduced succinyl-CoA:3-oxoacid-CoA transferase activity in cultured fibroblasts	Zawsze
Ketoacidosis	Bardzo często (80–99%)
Increased level of ketone bodies in blood	Często (30–79%)
Ketonuria	Często (30–79%)
Dehydration	Czasami (5–29%)
Decreased Succinyl-CoA 3-ketoacid CoA transferase activity	Nie odnotowano
Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid	Nie odnotowano
Episodic ketoacidosis	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Vomiting	Często (30–79%)
Nausea	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Coma	Czasami (5–29%)
Lethargy	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased body weight	Czasami (5–29%)
Faltering weight in infancy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged heart	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Increased respiratory rate or depth of breathing	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z OXCT1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test