Pour quiNotre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Caractéristiques
Caractéristiques liées à OXCT1
3-oxoacid CoA-transferase 1
La Human Phenotype Ontology associe 17 caractéristiques à OXCT1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
Pour quiNotre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Pour quiNotre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Reduced succinyl-CoA:3-oxoacid-CoA transferase activity in cultured fibroblasts | Toujours |
| Ketoacidosis | Très souvent (80–99 %) |
| Increased level of ketone bodies in blood | Souvent (30–79 %) |
| Ketonuria | Souvent (30–79 %) |
| Dehydration | Parfois (5–29 %) |
| Decreased Succinyl-CoA 3-ketoacid CoA transferase activity | Non signalé |
| Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid | Non signalé |
| Episodic ketoacidosis | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
Abnormality of the nervous system
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased body weight | Parfois (5–29 %) |
| Faltering weight in infancy | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Enlarged heart | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low muscle tone | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Souvent (30–79 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à OXCT1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Pour quiNotre scienceProduitsRésultats
Se connecterDemanderSéquencez votre génome↗
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines