Trăsături

Trăsături asociate cu OXCT1

3-oxoacid CoA-transferase 1

Human Phenotype Ontology asociază 17 trăsături cu OXCT1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Reduced succinyl-CoA:3-oxoacid-CoA transferase activity in cultured fibroblasts	Întotdeauna
Ketoacidosis	Foarte des (80–99%)
Increased level of ketone bodies in blood	Des (30–79%)
Ketonuria	Des (30–79%)
Dehydration	Uneori (5–29%)
Decreased Succinyl-CoA 3-ketoacid CoA transferase activity	Neînregistrat
Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid	Neînregistrat
Episodic ketoacidosis	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Vomiting	Des (30–79%)
Nausea	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Coma	Uneori (5–29%)
Lethargy	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased body weight	Uneori (5–29%)
Faltering weight in infancy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged heart	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased respiratory rate or depth of breathing	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu OXCT1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu