Egenskaber

Egenskaber knyttet til OXCT1

3-oxoacid CoA-transferase 1

Human Phenotype Ontology knytter 17 egenskaber til OXCT1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced succinyl-CoA:3-oxoacid-CoA transferase activity in cultured fibroblasts	Altid
Ketoacidosis	Meget ofte (80–99 %)
Increased level of ketone bodies in blood	Ofte (30–79 %)
Ketonuria	Ofte (30–79 %)
Dehydration	Nogle gange (5–29 %)
Decreased Succinyl-CoA 3-ketoacid CoA transferase activity	Ikke registreret
Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid	Ikke registreret
Episodic ketoacidosis	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Nausea	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coma	Nogle gange (5–29 %)
Lethargy	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased body weight	Nogle gange (5–29 %)
Faltering weight in infancy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged heart	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased respiratory rate or depth of breathing	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til OXCT1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test