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Tratti
Tratti collegati a OXCT1
3-oxoacid CoA-transferase 1
La Human Phenotype Ontology collega 17 tratti a OXCT1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Reduced succinyl-CoA:3-oxoacid-CoA transferase activity in cultured fibroblasts | Sempre |
| Ketoacidosis | Molto spesso (80–99%) |
| Increased level of ketone bodies in blood | Spesso (30–79%) |
| Ketonuria | Spesso (30–79%) |
| Dehydration | A volte (5–29%) |
| Decreased Succinyl-CoA 3-ketoacid CoA transferase activity | Non registrato |
| Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid | Non registrato |
| Episodic ketoacidosis | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
Abnormality of the nervous system
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased body weight | A volte (5–29%) |
| Faltering weight in infancy | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged heart | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a OXCT1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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