Rasgos

Rasgos asociados a NDUFA2

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2

El Human Phenotype Ontology asocia 27 rasgos a NDUFA2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Coma	Siempre
Degeneration of cerebrum	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Grand mal seizures	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Loss of developmental milestones	Siempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Siempre
Encephalopathy	Frecuente (30–79 %)
Focal motor seizure	Frecuente (30–79 %)
Generalized dystonia	Frecuente (30–79 %)
Irritability	Frecuente (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged and thickened heart muscle	Siempre
Heart stops beating	Siempre
Slow heartbeats	Siempre

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Vomiting	Siempre
Enlarged liver	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acidosis	Siempre
Fever	Frecuente (30–79 %)
Metabolic acidosis	No registrado

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex I	Siempre
Carnitine deficiency	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Apnea	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NDUFA2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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