Merkmale

Mit NDUFA2 verknüpfte Merkmale

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 27 Merkmale mit NDUFA2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coma	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Global developmental delay	Immer
Grand mal seizures	Immer
Intellectual disability	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Encephalopathy	Häufig (30–79 %)
Focal motor seizure	Häufig (30–79 %)
Generalized dystonia	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged and thickened heart muscle	Immer
Heart stops beating	Immer
Slow heartbeats	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vomiting	Immer
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acidosis	Immer
Fever	Häufig (30–79 %)
Metabolic acidosis	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Immer
Carnitine deficiency	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NDUFA2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen