Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NDUFA2

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2

Human Phenotype Ontology knytter 27 kjennetegn til NDUFA2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Coma	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Grand mal seizures	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Focal motor seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized dystonia	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged and thickened heart muscle	Alltid
Heart stops beating	Alltid
Slow heartbeats	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Vomiting	Alltid
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acidosis	Alltid
Fever	Ofte (30–79 %)
Metabolic acidosis	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of mitochondrial complex I	Alltid
Carnitine deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Apnea	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NDUFA2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test