Ominaisuudet

Geeniin NDUFA2 yhdistetyt ominaisuudet

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2

Human Phenotype Ontology yhdistää NDUFA2-geeniin 27 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Coma	Aina
Degeneration of cerebrum	Aina
Global developmental delay	Aina
Grand mal seizures	Aina
Intellectual disability	Aina
Loss of developmental milestones	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina
Encephalopathy	Usein (30–79%)
Focal motor seizure	Usein (30–79%)
Generalized dystonia	Usein (30–79%)
Irritability	Usein (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged and thickened heart muscle	Aina
Heart stops beating	Aina
Slow heartbeats	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Vomiting	Aina
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acidosis	Aina
Fever	Usein (30–79%)
Metabolic acidosis	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex I	Aina
Carnitine deficiency	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NDUFA2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test