Egenskaber

Egenskaber knyttet til NDUFA2

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2

Human Phenotype Ontology knytter 27 egenskaber til NDUFA2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coma	Altid
Degeneration of cerebrum	Altid
Global developmental delay	Altid
Grand mal seizures	Altid
Intellectual disability	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Focal motor seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized dystonia	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged and thickened heart muscle	Altid
Heart stops beating	Altid
Slow heartbeats	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vomiting	Altid
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acidosis	Altid
Fever	Ofte (30–79 %)
Metabolic acidosis	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex I	Altid
Carnitine deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NDUFA2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test