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Tratti
Tratti collegati a NDUFA2
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2
La Human Phenotype Ontology collega 27 tratti a NDUFA2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Coma | Sempre |
| Degeneration of cerebrum | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
| Grand mal seizures | Sempre |
| Intellectual disability | Sempre |
| Loss of developmental milestones | Sempre |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Sempre |
| Encephalopathy | Spesso (30–79%) |
| Focal motor seizure | Spesso (30–79%) |
| Generalized dystonia | Spesso (30–79%) |
| Irritability | Spesso (30–79%) |
| Reduced cerebral white matter volume | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Sempre |
| Heart stops beating | Sempre |
| Slow heartbeats | Sempre |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Vomiting | Sempre |
| Enlarged liver | Spesso (30–79%) |
| Feeding difficulties | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Acidosis | Sempre |
| Fever | Spesso (30–79%) |
| Metabolic acidosis | Non registrato |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Sempre |
| Carnitine deficiency | Spesso (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Apnea | Sempre |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NDUFA2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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