Özellikler

NDUFA2 ile ilişkili özellikler

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2

Human Phenotype Ontology, NDUFA2 ile ilişkili 27 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coma	Her zaman
Degeneration of cerebrum	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Grand mal seizures	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Loss of developmental milestones	Her zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Her zaman
Encephalopathy	Sık (%30–79)
Focal motor seizure	Sık (%30–79)
Generalized dystonia	Sık (%30–79)
Irritability	Sık (%30–79)
Reduced cerebral white matter volume	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged and thickened heart muscle	Her zaman
Heart stops beating	Her zaman
Slow heartbeats	Her zaman

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Vomiting	Her zaman
Enlarged liver	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acidosis	Her zaman
Fever	Sık (%30–79)
Metabolic acidosis	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex I	Her zaman
Carnitine deficiency	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Apnea	Her zaman

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NDUFA2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al