Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su NDUFA2 susiję požymiai

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 27 požymių su NDUFA2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ComaVisada
Degeneration of cerebrumVisada
Global developmental delayVisada
Grand mal seizuresVisada
Intellectual disabilityVisada
Loss of developmental milestonesVisada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumVisada
EncephalopathyDažnai (30–79%)
Focal motor seizureDažnai (30–79%)
Generalized dystoniaDažnai (30–79%)
IrritabilityDažnai (30–79%)
Reduced cerebral white matter volumeDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged and thickened heart muscleVisada
Heart stops beatingVisada
Slow heartbeatsVisada

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
VomitingVisada
Enlarged liverDažnai (30–79%)
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AcidosisVisada
FeverDažnai (30–79%)
Metabolic acidosisNeužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex IVisada
Carnitine deficiencyDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ApneaVisada

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NDUFA2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test