Trăsături

Trăsături asociate cu NDUFA2

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2

Human Phenotype Ontology asociază 27 trăsături cu NDUFA2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Coma	Întotdeauna
Degeneration of cerebrum	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Grand mal seizures	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Loss of developmental milestones	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Întotdeauna
Encephalopathy	Des (30–79%)
Focal motor seizure	Des (30–79%)
Generalized dystonia	Des (30–79%)
Irritability	Des (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged and thickened heart muscle	Întotdeauna
Heart stops beating	Întotdeauna
Slow heartbeats	Întotdeauna

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Vomiting	Întotdeauna
Enlarged liver	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acidosis	Întotdeauna
Fever	Des (30–79%)
Metabolic acidosis	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial complex I	Întotdeauna
Carnitine deficiency	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apnea	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NDUFA2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu