Rysy

Rysy spojené s NDUFA2

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2

Human Phenotype Ontology spojuje s NDUFA2 27 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Coma	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Grand mal seizures	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Encephalopathy	Často (30–79 %)
Focal motor seizure	Často (30–79 %)
Generalized dystonia	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Reduced cerebral white matter volume	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscle	Vždy
Heart stops beating	Vždy
Slow heartbeats	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Vomiting	Vždy
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Acidosis	Vždy
Fever	Často (30–79 %)
Metabolic acidosis	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Vždy
Carnitine deficiency	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NDUFA2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test