Rasgos

Rasgos asociados a CAST

calpastatin

El Human Phenotype Ontology asocia 17 rasgos a CAST, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal blistering of the skin	Siempre
Acantholysis	Siempre
Follicular hyperkeratosis	Siempre
Hyperkeratosis	Siempre
Scaling skin	Siempre
Thickening of upper layer of skin	Siempre
White discoloration of nails	Siempre
Fragile skin	Frecuente (30–79 %)
Detachment of nail	A veces (5–29 %)
Dry skin	A veces (5–29 %)
Itching	A veces (5–29 %)
Knuckle pad	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inflammation of corners of the mouth	Frecuente (30–79 %)
Inflammation of the lips	Frecuente (30–79 %)
Oral white patch	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Punctate palmoplantar hyperkeratosis	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Telangiectases of the cheeks	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CAST y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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