Tratti

Tratti collegati a CAST

calpastatin

La Human Phenotype Ontology collega 17 tratti a CAST, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal blistering of the skin	Sempre
Acantholysis	Sempre
Follicular hyperkeratosis	Sempre
Hyperkeratosis	Sempre
Scaling skin	Sempre
Thickening of upper layer of skin	Sempre
White discoloration of nails	Sempre
Fragile skin	Spesso (30–79%)
Detachment of nail	A volte (5–29%)
Dry skin	A volte (5–29%)
Itching	A volte (5–29%)
Knuckle pad	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Inflammation of corners of the mouth	Spesso (30–79%)
Inflammation of the lips	Spesso (30–79%)
Oral white patch	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Punctate palmoplantar hyperkeratosis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Telangiectases of the cheeks	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CAST e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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